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Malattie rare, 19mila nuovi malati ogni anno

Giornata mondiale delle Malattie Rare

Oggi si celebra l’ottava Giornata mondiale delle Malattie Rare. L’obiettivo principale di questo evento, celebrato in 84 Paesi del mondo, è quello di sensibilizzare il pubblico generale e chi prende le decisioni sulle malattie rare e sul loro impatto sulla vita dei pazienti. A livello nazionale, la promozione e il coordinamento degli eventi organizzati nell’ambito della giornata delle malattie rare è affidata alle alleanze federative nazionali: Uniamo Federazione Italiana Malattie Rare onlus per l’Italia.
 Il tema di quest’anno è “Vivere con una malattia rara” e lo slogan è “Giorno per giorno, mano nella mano”. A 14 anni dalla ‘legge quadro’ sulle malattie rare (Legge 279/2001) quali obiettivi sono stati raggiunti e quali, invece, sono ancora da realizzare?

I malati affetti da patologie rare sono 2 milioni, colpiscono cinque persone su diecimila e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi. Molte patologie hanno una frequenza addirittura dello 0,001 per cento, cioè un caso ogni centomila persone. Il numero di quelle conosciute e diagnosticate oscilla tra le settemila e le ottomila. In Italia, secondo la rete Orphanet, coordinata dal professor Bruno Dallapiccola, direttore scientifico dell’ospedale Bambino Gesù, dei circa due milioni di pazienti affetti da queste patologie il 70 per cento riguardano i bambini. Le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%) e le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari (20%). Per i pazienti in età adulta, invece, le frequenze più alte appartengono al gruppo delle malattie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) e delle malattie del sangue e degli organi ematopoietici (18 %). Le aziende farmaceutiche non sono interessate a sviluppare i farmaci per le malattie rare (detti “farmaci orfani”) perché il mercato è troppo piccolo e i guadagni non coprirebbero le spese per la ricerca e lo sviluppo delle molecole.

Tommaso Galluppi è un ragazzo di 22 anni che convive ogni giorno con una malattia rara. Non è una foca o un pipistrello. Non è un qualche animale raro, sempre sotto i riflettori di pubblicazioni scientifiche e documentari. “Tommy” è un giovane veneziano affetto da iperfenilalaninemia: diagnosticata alla nascita, è una malattia metabolica ereditaria che nei paesi sviluppati colpisce un bambino su 10mila. Ed è questo (finalmente) ad essere sotto i riflettori. Il video “The rarest ones”, fortemente voluto da Dompé, azienda biofarmaceutica impegnata nella ricerca di soluzioni terapeutiche per malattie rare e orfane di cura.


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Giornata mondiale malattie rare aiutiamo la ricerca

Spot Giornata Mondiale delle Malattie Rare

 

Oggi 29 Febbraio si celebra la Giornata Mondiale delle Malattie Rare, evento coordinato da Eurordis. L’obiettivo principale è quello di sensibilizzare il grande pubblico e il Mondo, sulle malattie rare e il loro impatto sulla vita dei pazienti. La campagna si rivolge principalmente al grande pubblico, ma è progettato anche per i pazienti e rappresentanti dei pazienti, così come politici, autorità pubbliche, responsabili politici, rappresentanti dell’industria, ricercatori, operatori sanitari e chiunque abbia un genuino interesse per le malattie rare. Lanciata, nel 2008, da Eurordis e dal Council of National Alliances , si è arrivati a più di 1000 eventi in tutto il mondo, raggiungendo centinaia di migliaia di persone e causando una grande copertura mediatica. La Giornata ha contribuito a sensibilizzare il Mondo, al progresso della ricerca e delle politiche nazionali per le malattie rare. Anche se la campagna è iniziata come un evento europeo, è progressivamente diventato un evento mondiale, gli Stati Uniti si sono uniti nel 2009 insieme alle associazioni di pazienti in 56 altri paesi partecipanti nel 2011.

Per alcune di queste patologie negli ultimi anni si è registrato un netto miglioramento delle prospettive dei pazienti: è il caso delle Malattie da Accumulo Lisosomiale, una famiglia di circa 40 patologie genetiche che esordiscono prevalentemente in età infantile.Una diagnosi precoce di queste malattie consente ai pazienti di avvalersi della Terapia Enzimatica Sostitutiva (ERT), trattamento in grado di fermare la progressione della malattia.

In Italia il prossimo traguardo invece sara’ quello di inserire altre 109 patologie nei nuovi Livelli Essenziali di Assistenza.

L’obiettivo è che l’OMS riconosca l’ultimo giorno di febbraio come il giorno ufficiale delle Malattie Rare.

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