Oggi è la Giornata Mondiale della consapevolezza dell’autismo, istituita dalle Nazioni Unite ogni 2 aprile, a partire dal 2007. Una ricerca europea, annunciata per l’occasione, guidata dal Campus Bio-Medico di Roma ha scoperto le cause genetiche del disturbo, utilizzando una tecnica di analisi innovativa su 200 famiglie.
In un caso di autismo su tre, da ora è possibile individuare la causa del disturbo, spalancando così la strada alla messa a punto di terapie personalizzate. Questa malattia del neurosviluppo rappresenta una vera emergenza sociale. I medici si limitano a fare un’ipotesi di quasi 600.000 pazienti. Cifre molto approssimative comunque, senza basi scientifiche. Solo nel 1985 si registravano dai tre ai quattro bambini autistici ogni 10mila nascite. Oggi 1 bambino ogni 68 presenta un disturbo generalizzato dello spettro autistico. L’esordio è precoce, fra i 14 e i 28 mesi, e dura per tutta la vita. Anticipare l’intervento è fondamentale: équipe specializzate e multidisciplinari oggi sono in grado di fare diagnosi già a 2-3 anni, a 4 nelle situazioni maggiormente complesse, per poi adottare il trattamento più adatto caso per caso.
L’obiettivo dell’indagine è definire la causa dell’autismo in quel 70% di pazienti per i quali le tecniche attualmente disponibili non sono ancora state in grado d’identificare un’origine certa. Spiega il Professore Antonio Persico, responsabile dell’Unità Operativa Semplice di Neuropsichiatria Infantile e direttore del Laboratorio di Psichiatria Molecolare e Neurogenetica:
“Il fattore preponderante all’origine dell’autismo è senz’altro quello genetico, ma sono stati anche individuati fattori ambientali che possono causare da soli la malattia, se l’esposizione a essi avviene in fase prenatale, come alcune infezioni virali nel primo o secondo trimestre di gravidanza da parte della madre. Altri studi starebbero anche comprovando una relazione tra l’autismo e l’esposizione ad alcuni pesticidi, sempre in fase prenatale. Tutte le altre ipotesi risultano prive di evidenze sufficienti, quando non sono addirittura vere e proprie leggende metropolitane. Utilizzando una tecnica innovativa, conosciuta come Array-CGH, ossia Comparative Genomic Hybridization, abbiamo studiato 200 famiglie, individuando nel 30% dei casi la causa certa o altamente probabile del disturbo. Questo consentirà, in tempi forse più rapidi del previsto, di mettere a punto cure personalizzate. Grazie all’Array-CGH possiamo individuare in laboratorio cancellazioni e duplicazioni del DNA, spesso alla base dei disturbi, con una precisione cinquecento volte superiore a quella della tradizionale mappa cromosomica”.
Intanto, come al solito, lo Stato per questi problemi non ha soldi. Il primo ddl sull’autismo promette “miracoli” con le sole risorse umane, finanziarie e strumentali disponibili a legislazione vigente. Quindi quasi nulle. Per fortuna ci sono le associazioni a sostenere le famiglie, e a promuovere una cultura della ricerca dell’autismo in Italia con campagne di raccolta fondi a livello nazionale: ANGSA onlus, Associazione AGAPO, Associazione Bucaneve per l’Autismo, Autisme Europe, Autismo Triveneto Onlus, Associazione Autismo Italia, Associazione Onlus AUT AUT, Fondazione ARES, Associazione Gruppo Asperger.
Le 10 cose che ogni bambino con autismo vorrebbe che tu sapessi 
- Io sono un bambino;
- I miei sensi non si sincronizzano;
- Distingui fra ciò che non voglio fare e non posso fare;
- Sono un pensatore concreto. Interpreto il linguaggio letteralmente;
- Fai attenzione a tutti i modi in cui cerco di comunicare;
- Fammi vedere! Io ho un pensiero visivo;
- Concentrati su ciò che posso fare e non su ciò che non posso fare;
- Aiutami nelle interazioni sociali;
- Identifica che cos’è che innesca le mie crisi;
- Amami incondizionatamente.
